这种表型突变是在一个ENU诱变筛选中被识别出来的。靶向外显子测序和SNP分析发现了一个单一的编码突变,位于Dnah1基因的第73外显子,导致了酪氨酸(Y)变为histidine(H)的改变,即Y3897H。GRCm39的突变导致了第3898位的酪氨酸(Y)变为His(H),位置为p.Y3898H。突变位置通过基因组PCR和RT-PCR后测序得到了确认。这个突变并不导致DNAH1蛋白的产生或其降解问题。(来源:J:308831)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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