这种表型突变是在ENU诱变筛选中发现的。分子缺陷是一个在基因第16个内含子5'剪接起始点的G到T转换突变。编码mRNA中16号外显子的缺失导致了框移,并插入了一个早停密码子。在突变型完全发育的卵母细胞中,编码蛋白无法检测到,而突变型mRNA仅以微量存在。(来源:J:181834)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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