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在CUB域的氨基酸端，第2外显子被一个突变的第2外显子取代，携带着7个氨基酸的变异(包括H46E、S47A、S51A、E52R、K53D、D79K和R80E)，在三个区域。这个突变区域位于内含子1中插入了一个由loxP序列标记的neo抗性基因座。随后通过Cre介导的重组移除了neo基因。这些位置的改变证实了对Sema3家族的结合失活，但对VEGF的结合没有影响。免疫组化结果显示，纯合子表达的蛋白质水平正常。(来源：J:93799)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
