在CUB域的氨基酸端,第2外显子被一个突变的第2外显子取代,携带着7个氨基酸的变异(包括H46E、S47A、S51A、E52R、K53D、D79K和R80E),在三个区域。这个突变区域位于内含子1中插入了一个由loxP序列标记的neo抗性基因座。随后通过Cre介导的重组移除了neo基因。这些位置的改变证实了对Sema3家族的结合失活,但对VEGF的结合没有影响。免疫组化结果显示,纯合子表达的蛋白质水平正常。(来源:J:93799)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入
--
1
--
37

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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