一种诺他霉素基因替换了第一个编码外显子和邻近序列。北向杂交分析显示纯合子大脑提取物中存在一个剪接的mRNA。来自纯合子小鼠大脑匀浆的 Western blot 检测证实,尽管只有一种可用抗体针对氨基酸端点,但并没有检测到编码蛋白。(来源:J:148272)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count