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对序列分析显示，ORF15存在一个32bp的重复，发生在可变剪接的外显子中。这个重复导致ORF15的重复区域产生了一个框架移位，引入了一个早停密码子，预测会产生一个部分功能的蛋白质，其C端108个氨基酸与野生型蛋白不相关，且主要为碱性。RT-PCR确认了1-19和1-13编码的常染色体变异以及包含1-13和ORF15的异构体的表达。然而，ORF15的异构体蛋白在视网膜提取物或接续纤毛中的检测未见，而野生型1-19常染色体异构体Rpgr在视网膜匀浆中存在，且在光感受器细胞中的水平有所降低。(来源：J:237833)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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Journal
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