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在染色体13的38,197,110-117位点发生了一次自发的拷贝扩增，导致从最后一个外显子开始的框移，插入了4个新氨基酸，随后是一个早停密码子，造成蛋白质的C端部分缺失。预测这种变异的蛋白质部分保留了spectrin重复区域和染色体分离ATPase域的功能，但plectrin重复序列有所丢失。 Western blot分析显示了这种变异的异常等位蛋白。(引用文献：J:217650, J:222308)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
