一个新构建的cassette替换了包含所有五个外显子的4.8kb片段。RT-PCR、免疫组化和 Western blot 分析证实小肠(jejunum)和肠黏膜肥大细胞中无RNA,以及小肠(jejunum)和耳郭(ear pinna)中无蛋白质存在。(来源:J:93795)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count