RT-PCR产物的序列分析显示,mRNA中21号外显子被23号外显子正确地拼接在一起,且22号整个编码序列在av6J纯合子小鼠中缺失。这种等位基因编码的蛋白质会因为缺少47个氨基酸,缺失了外源性钙粘蛋白蛋白区。通过等位性测试,确认了这个突变是Pcdh15的一个新突变(J:111661)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.129P2-Nos2tm1Lau/J
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
10
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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