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在exon 5插入了一个点突变，产生了Asp214Asn的替换，使得蛋白质对caspase切割有了耐受性。短暂表达的Cre重组酶剪除了靶向载体中的neo序列。 Western blot结果显示，突变体和野生型纤维母细胞、胸腺细胞以及巨噬细胞中蛋白质含量相同。第二次Western blot确认了在胸腺细胞的凋亡过程中，突变蛋白对caspase切割的抵抗性。这个点突变不影响DNA损伤响应下的蛋白质表达或活性。(来源：J:93479)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
