自发性删除事件移除了138kb,其中包括Elmod1的1-5个外显子和Tnfaip8l3。 Western blot结果显示大脑中没有蛋白表达(来源:187273)
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A spontaneous deletion removed 138 kb, including exons 1-5 of Elmod1 and Tnfaip8l3. Western blot analysis confirmed the absence of protein expression in the brain. (J:187273)