这个靶向事件删除了exon 5的大部分区域,它编码蛋白质的154-212位氨基酸,除了F box的四个氨基酸和153号密码子后面的22个下游氨基酸。新霉素抗性基因以反向插入,exon 5内的三个阅读框都出现了终止密码子,从153号密码子开始。exon 5的剪接接受体位点完好,exons 6和7与exon 4的框架不匹配。在同源突变小鼠胚胎成纤维细胞和通过northern blot分析或免疫沉淀后免疫 blot分析的其他组织中未检测到表达。(来源:J:93010)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count