这种C到A的无义突变将密码子27从丝氨酸(TCG)变为终止密码子(TAG),导致SW:Q6R3M4基因的p.S27*变异。由此产生的蛋白质会缺失催化功能,是一个截短的产物。这个突变在分析的129个纯系中普遍存在,包括129P3/J、129X1/SvJ、129P1/ReJ和129P2/Ola。C57BL/6J和BALB/c小鼠不含有这个突变。(引用文献:J:85061, J:228234, J:273998)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Spontaneous
单点
不确定
1
--
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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