这种C到A的无义突变将密码子27从丝氨酸(TCG)变为终止密码子(TAG),导致SW:Q6R3M4基因的p.S27*变异。由此产生的蛋白质会缺失催化功能,是一个截短的产物。这个突变在分析的129个纯系中普遍存在,包括129P3/J、129X1/SvJ、129P1/ReJ和129P2/Ola。C57BL/6J和BALB/c小鼠不含有这个突变。(引用文献:J:85061, J:228234, J:273998)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count