这种突变是在一个ENU诱变筛选中发现的,涉及到一个位于第一个预测外露链的第35位密码子由T变为C的单核苷酸替换,预测会导致编码蛋白的第35个氨基酸从苯丙氨酸(Phe)变为亮氨酸(Leu)。免疫组织化学实验表明,用识别该独特C端的多克隆抗体检测时,突变蛋白的表达模式与正常蛋白相似,时间上和空间上分布并无明显差异。(来源:J:152154)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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