在 intron 2 中插入了抗氨苄青霉素基因。对视网膜 mRNA 的分析显示,转录量显著降低。免疫荧光显示突变体视网膜感光细胞内段蛋白质丰度较低。免疫印迹定量证实,这个等位基因是一个强隐性突变,突变个体中蛋白质水平只有野生型动物的20-25%。(来源:J:92601)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count