转基因包含了大约7.6千碱基的人类转甲状腺素蛋白基因片段,这个片段有一个导致第30位的甲硫氨酸被缬氨酸替换的突变。此外,还分离出了大约0.6千碱基的上游序列,来自家族性淀粉样变性周围神经病的患者。Southern blot分析显示,基因片段以串联方式整合了5到6个拷贝。人类转甲状腺素蛋白的mRNA在肝脏和卵黄囊中表达,并在血清中检测到,但未在包括大脑在内的其他几处组织中发现。然而,这种人类转录本在14号胚胎(E10.5至E15)发育阶段的头部,除了大脑以外的区域有异常表达,而在E9.5时则未见。(那些没有颅面特征的转基因品系在E10.5时头部不表达TTR mRNA。)人类转甲状腺素蛋白与内源性小鼠蛋白形成嵌合四聚体。(参考文献:J:92524)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count