转基因包含了大约7.6千碱基的人类转甲状腺素蛋白基因片段,这个片段有一个导致第30位的甲硫氨酸被缬氨酸替换的突变。此外,还分离出了大约0.6千碱基的上游序列,来自家族性淀粉样变性周围神经病的患者。Southern blot分析显示,基因片段以串联方式整合了5到6个拷贝。人类转甲状腺素蛋白的mRNA在肝脏和卵黄囊中表达,并在血清中检测到,但未在包括大脑在内的其他几处组织中发现。然而,这种人类转录本在14号胚胎(E10.5至E15)发育阶段的头部,除了大脑以外的区域有异常表达,而在E9.5时则未见。(那些没有颅面特征的转基因品系在E10.5时头部不表达TTR mRNA。)人类转甲状腺素蛋白与内源性小鼠蛋白形成嵌合四聚体。(参考文献:J:92524)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
C57BL/6
--
插入
半显性
1
--
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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