Log In|Sign Up
中文
这个转基因编码的是一个突变的人类心肌蛋白T2，有一个在第160位氨基酸位置上缺失了一个整框的谷氨酸。这种变异在有显性遗传左心室肥厚性心肌病的受影响家族中被发现，尽管通常症状轻微或亚临床，但与早年突发死亡的高发率有关(参考文献J:91746)。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
