在催化激酶域,插入了一段去除了22-95位氨基酸序列的诺卡因抗性基因,这个替换单位编码了一个在该基因的活性中至关重要的保守酪氨酸残基。 Western blot结果显示,突变蛋白的大小略小于野生型,而肾脏的RT-PCR分析则检测到了这种替代转录本。 (来源:J:92102)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count