将含有Gjc1(Gja7)基因的第3外显子(编码区,一个被修饰的neo)和Gja5基因的第2外显子(带有loxP位点,靠近3'端),这两个序列插入了内源基因起始点后,位于第2外显子内,目的是让Gjc1替代Gja5表达。Gjc1的第2个氨基酸被替换为甘氨酸。通过生殖细胞遗传的突变小鼠与CAG-Cre或Cre-deleter小鼠杂交,以剔除floxed neo和Gja5的大部分第2外显子。Southern blot、PCR结果显示了基因重组。RT-PCR、Northern blot和Western blot实验表明,敲入小鼠中Gjc1的第3外显子表达,而Gja5未表达。(来源:J:92018)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count