一种新霉素抗性基因替换了5'上游启动子的部分、exon 1以及内含子1的一部分,包括AUG起始密码子,增加了106个密码子,并至少有145个核苷酸的5' UTR。Northern blot结果显示突变小鼠大脑中没有转录本。进一步的 Western blot分析证实了这些小鼠大脑中没有野生型蛋白质(来源:J:91889)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count