在由Cre介导的删除了包含外显子和tk-neo cassette的含有一段重要sailyl motif L编码区域的flanked区域后,Exon 4被删除。Southern blot实验确认了重组,RT-PCR结果显示杂合子和纯合子突变体中产生了剪接不完全的mRNA。突变的cDNA失去了活性。(来源:J:91777)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count