ENU诱变导致7号外显子末尾的共识剪接位点发生点突变(T变A)。RT-PCR确认了两种异常转录本的产生。MutA从内含子7序列引入了外来氨基酸密码子,而Mut B保留了开放阅读框,但去除了7号外显子编码的54个氨基酸。这个等位基因是由于产生正常剪接产物水平极低的极端弱变型。(参考文献:J:86161, J:218515)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Chemically induced
单点
隐性
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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