在第一个编码外显子的起始位置(以G298T计)发现了一个G到T的转换变异。这是位于第3'端的1号外显子的5'剪接接受点。这导致在226位上游72个碱基的位置使用了一个隐蔽的剪接接受点,进而导致一个24个氨基酸的缺失,具体在76到100位,这会消除一个潜在的cyclin/CDK相互作用区域。(参考文献:J:86161, J:125220)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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