这个等位基因的完整分子特性尚未确定。限制性酶分析和测序揭示了W突变,其中在第十号外显子-第十号内含子的剪接起始位点有一个G到A的转换(从GGT变为GAT),导致第九号外显子到第十号外显子的异常剪接,省略了编码跨膜区的第十号外显子。通过免疫沉淀,这种等位基因产生的蛋白无法与KitW突变产生的蛋白区分开来。(来源:J:79128)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
STOCK KitW
Spontaneous
单点
--
1
27
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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