这个等位基因的完整分子特性尚未确定。限制性酶分析和测序揭示了W突变,其中在第十号外显子-第十号内含子的剪接起始位点有一个G到A的转换(从GGT变为GAT),导致第九号外显子到第十号外显子的异常剪接,省略了编码跨膜区的第十号外显子。通过免疫沉淀,这种等位基因产生的蛋白无法与KitW突变产生的蛋白区分开来。(来源:J:79128)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count