这个等位基因的完整分子特性尚未确定。限制性酶分析和测序揭示了W突变,其中在第十号外显子-第十号内含子的剪接起始位点有一个G到A的转换(从GGT变为GAT),导致第九号外显子到第十号外显子的异常剪接,省略了编码跨膜区的第十号外显子。通过免疫沉淀,这种等位基因产生的蛋白无法与KitW突变产生的蛋白区分开来。(来源:J:79128)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
STOCK KitW
Spontaneous
单点
--
1
27
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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