这个靶向构建包含了人类转甲状腺素蛋白基因的上游6.0kb区域以及整个编码序列。编码序列在第30位有一个甲硫氨酸到缬氨酸的替换突变。在肝、脑、肾和卵黄囊中检测到了转甲状腺素蛋白的转基因转录本。在某些情况下,检测到了大于正常转录本的异常转录本。(来源:J:91391)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count