一种含有neo-btk基因突变的基因陷阱载体,通过插入内皮1,导致转录后在内含子1处产生早发性终止密码子,从而打断了基因。RT-PCR检测未发现任何基因产物,包括任何形式的剪接变体。 Western blot也证实了全长蛋白和所有大小的融合蛋白均不存在(来源:J:91206)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count