一种含有neo-btk基因突变的基因陷阱载体,通过插入内皮1,导致转录后在内含子1处产生早发性终止密码子,从而打断了基因。RT-PCR检测未发现任何基因产物,包括任何形式的剪接变体。 Western blot也证实了全长蛋白和所有大小的融合蛋白均不存在(来源:J:91206)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S5/SvEvBrd
Gene trapped
基因捕获载体的插入
--
1
15
12

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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