这个等位基因是通过靶向载体构建的,它替换并打断了编码催化区域(catlytic domain)的1-5号外显子,然后插入了一个含有LacZ(乳糖操纵子-z)和核定位信号的基因。PGK-gpt/neomycin抗性基因座反向插入在LacZ下游。对纯合突变纤维细胞的Northern blot分析未检测到mRNA,而突变胚胎的Western blot也证实了无蛋白表达(来源:J:91198, J:158339)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count