在exon 1的第118位,引入了一个A到G的转换突变,将赖氨酸(K)替换为arginine(arginine 14R)。这个突变使得蛋白质的半衰期从大约22分钟延长到30分钟,但并未完全丧失抑制活性。体内分析显示,突变蛋白确实被表达出来了。(来源:J:91127)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count