这种突变是由于插入了6到8个转染构建,包含氯胺酮乙酰转移酶(CAT)基因,附着在大鼠H+/K+ ATPase启动子的结果。在插入位点大约删除了7kb的基因组DNA。这个插入/缺失被确认位于Rspo2基因的内含子3。基因的任何外显子都没有被删除。通过RT-PCR、northern杂交和原位杂交分析,表明这个等位基因产生了较小的转录本,是由于插入转录本的第3外显子被一个潜伏的剪接点剪接产生的。RT-PCR结果显示,部分全长转录本有很低的表达,但在原位杂交中无法检测到全长转录本。这个变异被称为严重隐性突变。(参考文献:J:83881, J:131960)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
--
插入,基因内删除
隐性
1
3
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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