测序结果显示,一个T到A的转换导致了Leucine变为Glutamine的替换,发生在预测的螺旋环(Coiled Coil, CC)区域,这个改变在预测的α螺旋环的七重复序列中保持保守。 Western blot结果显示突变B细胞的蛋白水平正常。从非极性的Leucine变为带电的Glutamine,推测可能干扰了CC结构并影响了蛋白质的配对(来源:J:84042)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
单点
--
1
7
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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