这种携带Chattm1Jrs基因的杂交鼠与转基因小鼠杂交,通过在生殖细胞中表达Cre,产生了这种突变类型,其中3和4号外显子被Frt-flanked neo替换。Southern blot实验确认了外显子的去除。RT-PCR结果显示2号外显子与5号外显子拼接,导致第22位氨基酸后的框架移位,并在第31位位置有一个终止密码子。因此,产生的蛋白质片段长度小于32个氨基酸,而非原本的641个,且失去了催化活性。(来源:J:91066)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count