Exon 1,编码了大部分蛋白质和整个CRD,被LacZ/MC1-neo cassette替换。PCR结果显示,纯合突变体含有LacZ基因。肾的Northern blot结果显示,内源基因CRD区域的转录没有表达。对颅骨的RT-PCR分析显示,突变体中CRD(转录起始区域)和Netrin域(转录末端区域)都没有表达(来源:J:89547)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count