五个外显子被替换成通过同源重组插入的诺姆西林选择座。报道指出,这个删除突变破坏了端粒酶特异性序列,以及七个逆转录酶序列中的前三项。通过RT-PCR分析,在纯合突变的ES细胞和第一代纯合突变小鼠的睾丸组织中,该转录本未被检测到。在纯合突变的ES细胞克隆和来自纯合突变睾丸、肝脏、胸腺、肺和肾脏的组织提取物中,通过TRAP分析,未检测到端粒酶活性。(来源:J:90866)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count