由于重组异常,原本设计用于在exon 2区域插入一个带有floxed neo cassette的靶向载体,错误地插入到了intron 3。内源性exon 2保持不变,随后是intron 1的重复区域、载体衍生的exon 2被floxed neo cassette打断,以及intron 2的重复部分。测序结果显示,插入点处额外检测到24bp的未知来源序列。这导致了Npc2 mRNA的严重剪接错误,通过RT-PCR和western blotting分别检测到的野生型水平正确剪接的mRNA和蛋白分别只有大约4%。(来源:J:89617)
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count