这个基因的最后一个外显子有一个20个碱基的缺失,导致824号氨基酸后面的密码子出现移位,造成了一个框移效应。大约12%的蛋白质功能受到影响。(来源:J:90779, J:105231)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
AKR
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
2
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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