在exon 10的第923位有一个G到T的转换变异,导致第308位的Valine被Glycine替换,这种变化是通过同源重组引入的。靶向发生在Tg(Prm-cre)70Og转基因ES细胞中,这些细胞在雄性生殖细胞中表达Cre重组酶。在同源重组过程中,ES细胞中插入的内含子11的floxed neo cassette在雄性杂合小鼠传递后,通过Cre介导的重组被剔除了。逆转录PCR证实了RNA表达正常,但 Western blot分析显示,肝脏中的蛋白质表达缺失,而盲肠中的表达几乎也不存在。(来源:J:89817)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S4/SvJae-Tg(Prm-cre)70Og
Targeted
插入
--
1
5
14

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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