在exon 10的第923位有一个G到T的转换变异,导致第308位的Valine被Glycine替换,这种变化是通过同源重组引入的。靶向发生在Tg(Prm-cre)70Og转基因ES细胞中,这些细胞在雄性生殖细胞中表达Cre重组酶。在同源重组过程中,ES细胞中插入的内含子11的floxed neo cassette在雄性杂合小鼠传递后,通过Cre介导的重组被剔除了。逆转录PCR证实了RNA表达正常,但 Western blot分析显示,肝脏中的蛋白质表达缺失,而盲肠中的表达几乎也不存在。(来源:J:89817)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae-Tg(Prm-cre)70Og
Targeted
插入
--
1
5
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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