这项Y染色体的删除是发生在Balb/c源Y染色体短臂(Yp)与携带Tp(Y)1CtSxr-a的X染色体间不等交换男性减数分裂期间的非同源重组结果。通过Southern blot或PCR分析,Yp上的Sry(性别决定区)和16个单拷贝基因及假基因看起来没有受损,然而,这种不均衡的交换导致了大约3-4兆碱基的缺失,其中包括Rbmy(位于Sry和着丝粒之间的RNA结合域蛋白家族),该家族通常包含至少50个拷贝,占据了约90%的重复序列。在11.5天妊娠后XYDel(Y)1H和XXYDel(Y)1H胚胎的生殖突起RNA样本中,Sry的半定量RT-PCR分析未检测到转录;相反,位于Zfy1和Zfy2之间的Kdm5d基因,其在Y染色体上的位置较远,XYDel(Y)2H和11.5天妊娠期的XY生殖突起中其转录本丰度相似。(引用文献:J:15425, J:29526, J:46791)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
BALB/cJToxCrcH and RIII
Spontaneous
基因间区删除
--
--
--
15

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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