P2rx7^rs48804829-T

T变异型的SNP rs48804829在第1352位编码基因为一个Leucine（亮氨酸），导致密码子451位置的肽功能严重降低。这个变异在AKR/J、C3H/HeJ、C57BL/6、C57BL/10、CBA/J、DBA/1、DBA/2、FVB/NJ和NZO/HILtJ这些品系中被发现。野生型的C变异型，编码Proline（脯氨酸），存在于129P2/OlaHsd、129S1/SvImJ、129S5SvEvBrd、A/J、BALB/c、CAST/EiJ、NZW、LP/J、NOD/ShiLtJ、PWK/PhJ、WSB/EiJ、Mus caroli、M. spretus、M. musculus和M. poschiavinus这些品种中。这个突变位于一个与TNFR1死亡域和SH3结合蛋白相似的细胞质C端域内（J:79540）。