在第一个外显子中插入了lacZ和neo基因座,删除了1310bp的1号外显子,包括起始翻译位点和前257bp(85个密码子)。通过Northern blot对突变心脏、肾脏和肺组织的转录进行了确认。这个等位基因在内源性启动子的调控下表达β-半乳糖苷酶。(来源:J:89618)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count