大部分exon 3被替换成tau-lacZ报告基因和一个floxed PGK-neo插件。在启动子ATG位置引入了一个点突变,生成了终止密码子。X-gal染色显示突变大脑中有β-半乳糖苷酶活性。通过Northern blot检测,内源性mRNA缺失,而两步免疫测定证实了突变血浆中未检测到肽。(来源:J:89244)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count