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一段38kb的基因片段，包括内含子2的一部分、外显子3（117bp）和内含子3的重复部分，意外地整合到了内源性内含子3中，有3bp的重叠。对表达和剪接没有发现明显差异。研究显示，突变的野生型等位基因产生了额外39个氨基酸的前体蛋白，能正确附着在质膜上，并被正确地切割成alpha2和delta2亚基，但这些切割的亚基并未通过二硫键形成共价连接。（来源：J:88967）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
