通过靶向打断,野生型等位基因产生了3种转录本(Ae2a、Ae2b1和Ae2b2)的表达被阻止了。一个包含2号、1b2号和1b1号外显子的1.5kb基因片段,通过Cre-loxP系统在生殖细胞中被删除。删除的外显子分别作为Ae2a、Ae2b1和Ae2b2这些转录本的起始编码区。这些转录本编码的信使RNA缺失通过对纯合突变体睾丸RNA的RT-PCR分析得到了验证。(来源:J:88196)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count