在两个可选择性剪接区域的首个G到A变异导致了第408位的Alanine被替换为Threonine,这个变异在p.A408T的位置。这种突变只影响Dnm1ax的等位基因序列,因为a外显子在Dnm1bx的版本中被剪切掉,所以所有Dnm1ax的转录本都会受到影响。(来源:J:163311)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
单点
半显性
1
5
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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