在两个可选择性剪接区域的首个G到A变异导致了第408位的Alanine被替换为Threonine,这个变异在p.A408T的位置。这种突变只影响Dnm1ax的等位基因序列,因为a外显子在Dnm1bx的版本中被剪切掉,所以所有Dnm1ax的转录本都会受到影响。(来源:J:163311)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count