在exon 6中的C到T转换产生了一个错义突变,将甲硫氨酸(Methionine)替换为丝氨酸(Threonine)的非保守替换,位置在第206氨基酸。这种突变在人类的MODY2患者中也有所发现。(引用:J:88919, J:137483)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
11
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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