在exon 7的C到A替换突变导致了一个终止密码子,将酪氨酸替换为终止于第273位的氨基酸,这产生了非同义突变。实时PCR和免疫印迹结果显示,肝脏中Gck mRNA、蛋白表达和活性均下降。(来源:J:88919, J:137483)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count