在β细胞特异的剪接起始点(IVS1A+1)处,发现了一个G到T的转换变异。在肝脏中,Gck的mRNA表达、蛋白表达和活性都没有变化。这种突变在人类的MODY2患者中也已被发现。(引用:J:88919, J:137483)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count