一个新霉素基因座替换了181个核苷酸,包括1号内含子的289个,以及2到4号外显子和4号内含子的32个。骨髓巨噬细胞的RNANorthern印迹分析证实了正常转录本的缺失,但产生了含有5号外显子的转录本。未检测到白三烯C4。(来源:J:87909)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count