Exon 3被替换成一个带有floxed neo cassette的元件。被删除的这段序列存在于所有已知的三种iso形式中,并不与Cd247位点重叠,Cd247位点位于Pou2f1基因的一个远端区域。通过RT-PCR分析,我们鉴定了在纯合突变MEFs中表达的异常剪接的突变转录本,其中exon 2异常地连接到exon 4a。这种异常剪接导致了框架突变,进而产生了一个终止密码子,阻止了成熟蛋白的翻译,包括DNA结合域。对纯合细胞的核提取物进行的DNA结合分析显示了极低水平的蛋白质,这表明这是一种严重发育不良的等位基因。(来源:J:87664)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
插入,基因内删除
--
1
--
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部