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Exon 3被替换成一个带有floxed neo cassette的元件。被删除的这段序列存在于所有已知的三种iso形式中，并不与Cd247位点重叠，Cd247位点位于Pou2f1基因的一个远端区域。通过RT-PCR分析，我们鉴定了在纯合突变MEFs中表达的异常剪接的突变转录本，其中exon 2异常地连接到exon 4a。这种异常剪接导致了框架突变，进而产生了一个终止密码子，阻止了成熟蛋白的翻译，包括DNA结合域。对纯合细胞的核提取物进行的DNA结合分析显示了极低水平的蛋白质，这表明这是一种严重发育不良的等位基因。(来源：J:87664)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
