Cdh23^ahl

基因补全测试表明mdfw(聋哑摇摆者修饰因子)基因与ahl基因存在等位关系。进一步研究揭示，问题源于Cdh23基因(ENSMUST00000073242)第7号外显子3'端第753位的G到A的转换，即SNP rs257098870。这种变异导致了内含子7的非同源剪接点从GGT变为A GT，从而缺失了该外显子。这预计会删除编码肽的第二和第三外延结构，并降低mRNA的稳定性。包含753A等位基因的27个ahl基因类别的菌株包括：CD-1、RBF/DnJ、PL/J、AKR/J、RF/J、BALB/cBy、A/WySnJ、P/J、SENCARA/PtJ、DBA/1J、ALS/LtJ、C58/J、C57BLKS/J、129P1/ReJ、C57BR/cd、SKH2/J、BUB/Bn、MA/MyJ、LP/J、129X1/SvJ、NOR/LtJ、A/J、C57BL/6、NOD/LtJ、DBA/2J、ALR/LtJ、C57L/J。不携带该突变的ahl基因类别的菌株包括：129S1/SvImJ、C3H/HeSnJ、I/LnJ、YBR/Ei、MRL/MpJ(引用文献J:86905, J:241137)。