在第一个内含子从第二个"正确的"ATG编码的第3个氨基酸后的序列,到第一个内含子的第35个核苷酸位置,这段Exon 1被反向插入了一个PGK-neomycin cassette,移除了剪接起始点。转录缺失通过Northern blot分析得到了确认。(来源:J:65881)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count