在基因5'端附近一个83个碱基对的外显子,位置62和63处检测到一个2个碱基的"TA"缺失。这种缺失在A/HeJ、A/J、AKR/J、DBA/2J、I/LnJ、KK/HlJ、MOLF/EiJ、NZB/B1NJ、RF/J、ST/bJ和SWR/J这些鼠品系中存在。其结果是产生一个起始于缺失后4个位置的终止密码子,预测会产生一个由216个氨基酸组成的截短产物。尽管有报告称可能合成一个更大的前C5蛋白,但携带这种等位基因的鼠巨噬细胞不分泌补体5(来源:J:5016, J:23983, J:262923, J:298192)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
multiple strains
Spontaneous
基因内删除
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1
4
127

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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